„Abychom věděli, co čeká našeho Jarouška, potřebovali jsme znát jeho diagnózu. Bez ní jsme byli ztracení. Pomohlo nám až speciální Centrum precizní medicíny v Brně. Nálepka Alazamiho syndrom nám přinesla naději – možnost zjistit si více o tomto vzácném onemocnění a také se postavit k otázce dalšího dítěte s větší jistotou,“ popisuje v tomto díle podcastu Needo Talks Kateřina Ševčíková, maminka dnes šestiletého Jaroslava.
Přehrát díl #Pomohla až precizní medicína.
 |
 |
|||
| PŘEHRÁT NA SPOTIFY | PŘEHRÁT NA APPLE PODCAST |
Kateřina Ševčíková
Kateřina Ševčíková je právnička a maminka dnes šestiletého Jaroslava. Ve své profesi je zvyklá pracovat s fakty, systémem a argumenty a stejný přístup zvolila i ve chvíli, kdy u svého syna hledala odpovědi na otázky týkající se jeho zdraví a budoucnosti. Otevřeně mluví o náročné cestě k diagnóze vzácného onemocnění, o nejistotě, kterou rodina procházela bez jasného pojmenování potíží, i o úlevě, kterou přineslo stanovení diagnózy. Její příběh ukazuje, jak zásadní roli hraje přesná genetická diagnostika nejen pro péči o dítě, ale i pro psychickou stabilitu rodičů a jejich další životní rozhodování.
Alazamiho syndrom
Alazamiho syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění, které je způsobeno mutací genu LARP7. Projevuje se především výrazným zpomalením růstu, opožděným psychomotorickým vývojem, intelektovým postižením a typickými rysy obličeje. Děti s touto diagnózou bývají drobnější postavy, mají nízkou tělesnou hmotnost a jejich vývoj je individuální a těžko předvídatelný. Jedná se o extrémně vzácnou diagnózu, bývá její stanovení zdlouhavé a pro rodiny velmi náročné. Přesná genetická diagnóza ale hraje klíčovou roli, protože umožňuje rodičům lépe porozumět tomu, co mohou v budoucnu očekávat, vyhledat dostupné informace, propojit se s odborníky a také se informovaně rozhodovat o dalším rodičovství.
Centrum precizní medicíny
Centrum precizní medicíny se specializuje na genetickou diagnostiku vzácných onemocnění u dětí i dospělých. Pomocí moderních metod sekvenování DNA pomáhá odhalit přesnou příčinu zdravotních obtíží tam, kde běžná vyšetření selhávají. Pro rodiny znamená stanovení konkrétní diagnózy nejen pojmenování problému, ale především možnost porozumět dalšímu vývoji onemocnění, nastavit cílenou péči, propojit se s odborníky a získat oporu při zásadních životních rozhodnutích, včetně plánování dalšího rodičovství.
Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy
Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy se zaměřuje na děti s vážnými zdravotními obtížemi, u nichž se ani po opakovaných specializovaných vyšetřeních nepodařilo stanovit přesnou diagnózu. Nejčastěji jde o vzácná a ultra-vzácná, převážně geneticky podmíněná onemocnění, jejichž diagnostika bývá dlouhá, náročná a pro rodiny velmi vyčerpávající. Ambulance funguje na principu komplexního a multidisciplinárního přístupu. Shromažďuje a vyhodnocuje dosavadní výsledky vyšetření, koordinuje spolupráci odborníků z různých medicínských oborů a nastavuje individualizovaný léčebný i sledovací plán. Cílem je nejen pokus o stanovení diagnózy, ale také podpora kvality života dítěte a jeho rodiny, včetně možnosti zapojení do výzkumu, klinických studií a zajištění psychologické podpory.
##PRODUCT-WIDGETS-33900##
Napište nám do komentáře na facebooku nebo na e-mail info@needo.cz další tipy na dovolené, rády je zařadíme je do tohoto článku. Budeme se těšit na vaše reakce k podcastu, náměty na témata, nebo tipy na další hosty. O každém novém díle se dozvíte na našem Facebooku v uzavřené skupině NEEDo TALKs, nezapomeňte nás sledovat.
