"Každý hrajeme s tím, co máme." říká pečující táta a absolvent akademie Pečovat a žít Martin Melichar. Jeho syn Toník má vzácné genetické onemocnění s označením Liang-Wangův syndrom, které se ve světě vyskytuje jenom u devíti dalších lidí. Martin hledá cestu k uzdravení syna, šíření povědomí o zcela unikátním onemocnění a možnosti zahájení výzkumu.
Přehrát díl #9 lidí na světě jsou jako můj syn
 |
 |
|||
| PŘEHRÁT NA SPOTIFY | PŘEHRÁT NA APPLE MUSIC |
Když se dozvíte vzácný druh diagnózy svého dítěte, které chybí dlouhodobý výzkum, odborná pomoc, porovnání s ostatními, máte to jako pečující rodiče o hodně komplikovanější. Vaše dítě je jedno s mála z celého světa a tím nejlépe informovaným odborníkem se rázem stáváte vy sami. Neexistuje odborník, na kterého byste se o radu a pomoc mohli obrátit. Systém obecně není nastavený na výnimky a odlišnosti.
Martin Melichar
Martin je absolventem akademie Pečovat a žít. Do projektu se přihlásil na doporučení s cílem stabilizovat rodinnou situaci, ve které se ve zvýšené míře pečuje o syna Toníka a taky iniciovat výzkum vzácného genového onemocnění s názvem Liang-Wangův syndrom, který byl diagnostikován jeho synovi.
Martin by rád svými investigativními aktivitami spojenými s vyhledáváním relevantních informací k tomuto syndromu přispěl k výzkumu, k uzdravení syna a taky k výdělku, nakolik mimo péči o syna tomu věnuje veškerý svůj už tak limitovaný čas.
Každý máme v ruce jinou kombinaci karet
"V tuhle chvíli nevíme, jaký bude Toníkův vývoj, jeho motorické a senzorické schopnosti. Jestli bude chodit, mluvit. Každý dostaneme do vínku něco jiného a přirovnal bych to k rozdaným kartám. Každý drží jinou kombinaci karet a s nimi rozehraje hru, tedy život. Mému Toníkovi nebyly rozdány nejlepší karty, ale s těmi, které má k dispozici hraje skvěle a já bych mu mezi ně nejraději přihrál eso.", ke karetní hře přirovnává Martin situaci se synem. Ve svých aktivitách se snaží soustředit na cestu k uzdravení syna a věří, že léčba existuje, jenom je nutné výzkum posunout. Jeho syn trpí "novým" syndromem, který byl odborně popsán v roce 2016.
Liang-Wang syndrome (LIWAS)
Jedná se o velmi vzácné onemocnění způsobené mutací v genu KCNMA1, který ovlivňuje činnost iontových kanálů vápníku a draslíku v buněčné membráně. To může vést k různým problémům, které mají vysokou "fenotypovou" variabilitu. Znamená to, že různí lidé mohou mít různé příznaky i jejich závažnost. Mezi symptomy patří většinou neurologické dysfunkce jako například epilepsie, proměnlivá úroveň kognitivního a motorického vývoje, hypotonie, abnormality viscerálních a pojivových tkání postihující kosti a cévy. Syndrom se může projevit mozkovou nebo cerebrální atrofii nebo abnormalitami pohybového či dýchacího aparátu nebo gastrointestinálního traktu vylučovací soustavy. Odborníci mluví jenom o deseti případech na světě a Martinův syn Toník je jedním z nich.
Yi-Wen Liang - Samuel Wang
Samuel Wang a Yi-Wen Liang tvoří taiwanský vědecký tým, který v roce 2016 publikoval první vědeckou zprávu o nově objeveném genetickém syndromu, který byl později nazván Liang-Wang syndrom (LIWAS). Oba vědci spolupracují na výzkumu dětských neurologických onemocnění a genetických poruch. Spolu s dalšími členy jejich výzkumného týmu objevili a poprvé popsali mutaci genu, který ovlivňuje průchod iontových kanálů v buněčné membráně. Jejich objev pomohl přispět k lepšímu porozumění genetických poruch a rozvoji léčby a terapií pro pacienty s diagnostikovaným tímto onemocněním.
Samuel Wang je specialistou na neurologii a dětskou neurologii, pracuje na oddělení dětské neurologie v nemocnici Chang Gung v Tchaj-peji na Tchaj-wanu. Zabývá se diagnostikou a léčbou neurologických poruch u dětí, včetně genetických poruch.
Yi-Wen Liang je specialistou na genetiku a také pracuje na oddělení dětské neurologie v nemocnici Chang Gung na Tchaj-wanu. Zaměřuje se na identifikaci a diagnostiku vzácných genetických onemocnění u dětí.
Viděli jste NEEDO novinky?
Napište nám do komentáře na facebooku nebo na e-mail info@needo.cz další tipy na dovolené, rády je zařadíme je do tohoto článku. Budeme se těšit na vaše reakce k podcastu, náměty na témata, nebo tipy na další hosty. O každém novém díle se dozvíte na našem Facebooku v uzavřené skupině NEEDo TALKs, nezapomeňte nás sledovat.
